目的 探讨不同胎龄早产儿滤纸干血斑血红蛋白的类型及其含量,确定血红蛋白A(HbA)筛查早产儿β地中海贫血的切值,为早产儿筛查β地中海贫血提供依据.方法 采用毛细管血红蛋白分析技术检测2015年1月-2016年12月在柳州市新生儿疾病筛查中心进行筛查的5 719例早产儿滤纸干血斑血红蛋白成分及相对百分含量.通过数据分析及部分早产儿β地中海贫血基因检测确立HbA筛查早产儿β地中海贫血的切值.结果 早产儿滤纸干血斑主要血红蛋白成分有HbA、HbF、HbA2;早期早产儿303例(5.3％),中期早产儿653例(11.42％),晚期早产儿4 763例(82.23％);各组切值取HbA的第5百分位(P5)值,分别是4.7％、5.57％、6.7％,各组间HbA切值差异有统计学意义(P＜0.001);选取各组切值进行早产儿β地中海贫血筛查时与基因确诊比较,发现实验结果中高度一致(Kappa值为0.678,P＜0.001);早产儿HbA切值筛查β地中海贫血的灵敏度、特异度分别为81.25％(26/32)和86.67％(26/30);漏诊率、误诊率分别为18.75％(6/32)、13.33％(4/30);阳性预测值86.67％(26/30),阴性预测值81.25％(26/32),诊断符合率83.87％(52/62).结论 毛细管血红蛋白分析检测滤纸干血斑HbA可以用于早产儿β地中海贫血筛查.
作者：杨金玲；陈大宇；谭建强；黄丽华；严提珍；韦江艳；蔡稔；兰海幽
来源：中国儿童保健杂志 2018 年 26卷 5期
