目的 了解青岛地区新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的患病率、临床特征及基因突变特点.方法 2015年1月-2018年8月利用串联质谱技术检测278 180例在青岛地区出生的新生儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,对筛查出的疑似MCADD患儿通过尿有机酸检测,中链酰基辅酶A脱氢酶编码基因(ACADM)基因突变检测进行确诊.结果 共确诊4例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿,患病率0.001 4％(1/69 545).患儿临床表现无明显异常,串联质谱检测均有中链酰基肉碱(C6～C10)升高.4例患儿共检测到7种ACADM基因突变,其中1例患儿为纯合突变,为c.1 040G＞T(p.G347V)/c.1 040G＞T(p.G347V),其它3例为复合杂合突变,分别为:c.157C＞T(p.R53C)/c.709-1G＞A;c.1 085G＞A(p.G362E)/c.461T＞G(p.L154W);c.587G＞A(p.G196E)/c.387+ 1delG.尿有机酸检测1例患儿4-羟基-苯乙酸和4-羟基苯丙酮酸指标升高,肝功能异常.对患儿进行饮食指导,随访均未出现临床症状,体格及智力发育正常.结论 串联质谱新生儿筛查配合基因检测可以对MCADD早诊断,对预防疾病发作和提高患儿生活质量有重要意义.
作者：孙英梅；于春冬；吕金峰；吕亚囡；李文杰
来源：中国儿童保健杂志 2019 年 27卷 10期
