目的 加强对Prader-Willi综合征(PWS)患儿围生期临床特征的认识,促进早期诊断、早期干预.方法 收集2016年1月-2018年7月西安市儿童医院新生儿科确诊为PWS的8例新生儿的临床资料进行分析.结果 8例PWS患儿均为足月产,4例为小于胎龄儿(SGA),6例剖宫产.Apgar评分1 min评分6例6～9分,无一例合并严重的生后窒息.新生儿期8例均有中枢性肌张力低下、喂养困难、皮肤色素减退和哭声低弱.7例合并有特殊面容,6例有性腺发育不良(5例为男性患儿有小阴茎,其中2例合并隐睾.1例为女性患儿大阴唇发育不良),5例患儿合并有小手小足、手指细长、拇指内收、尺侧缘平直.2例合并甲功异常(TSH升高,T4降低1例,TSH正常,T4降低1例).结论 尽管剖宫产,SGA,低Apgar评分,生后体重不增对PWS患儿的诊断不具特异性,但它们在联合中枢性肌张力低下,持续喂养困难,外生殖器发育不良,皮肤色素减退时提示PWS,应尽早进行基因检测,并定期进行甲状腺功能的检测.
作者：张娟利；严琴琴；蔡玉香；杜向阳；王春阳；陈敏
来源：中国儿童保健杂志 2020 年 28卷 4期
