目的：探讨Prader-Willi综合征(PWS)体温不稳定的临床特点。方法回顾性分析1例PWS患儿住院期间反复发热的临床特点。结果5个月男婴，有中枢性肌张力低下、吸吮无力、喂养困难、隐睾、皮肤白皙等表现，经染色体微阵列检查及甲基化特异性PCR检测确诊为PWS。患儿病程中反复发热，但病原菌培养及病毒抗体检测均阴性，且退热、抗感染与免疫支持治疗无效。结论患儿发热原因不明，考虑中枢性发热可能。体温不稳定是否为PWS患儿的临床特征还需大量的临床研究明确。
作者：冯英；肖农；陈玉霞
来源：临床儿科杂志 2015 年 4期
