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本文报道1例成人期确诊的Prader-Willi综合征(PWS)病例。PWS作为一种罕见的遗传性疾病，国内外已报道病例大多数确诊于婴幼儿期、儿童期，于成人期确诊的病例少见报道。本例患者婴幼儿期症状隐匿，成年后因糖尿病、月经紊乱就诊，经基因检测后确诊为PWS。本文侧重于分析该患者成年后临床表现，并复习相关文献，以提高对该病的认识。
作者：胡慧峥；史晓光；李静；单忠艳
来源：中华内分泌代谢杂志 2023 年 39卷 1期
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