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目的:探讨母亲亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C突变与其后代发生NTDs风险性的关系.方法:在山西省搜集41例生育神经管畸形儿的母亲和41例生育正常儿的母亲形成1:1匹配的病例对照研究,采用PCR-RFIP技术检测研究对象MTHFR基因1298位点多态性.结果:MTHFR基因1298位点呈多态性,本次研究发现两种基因型别A/A、A/C在病例组中为70.7
作者：张晶；李佩珍；申俊萍
来源：中国妇幼保健 2007 年 22卷 20期
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