目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性与胎儿神经管畸形的相关性.方法:分别选择52例既往孕有神经畸形胎儿的女性(观察组)和50例正常孕育史女性(对照组),取肘静脉血采用TaqMan探针SNP基因分型技术检测MTHFR C677T位点基因多态性,循环酶法检测血清同型半胱氨酸Hcy水平.分析MTHFR C677T位点基因多态性与血清Hcy水平以及胎儿神经管畸形易感的相关性.结果:观察组MTHFR C677T位点TT基因型、等位T基因频率高于对照组(P＜0.05).观察组MTHFR C677T位点TT基因型受试者血清Hcy水平高于CC、CT基因型者(P＜0.05);对照组MTHFR C677T位点3种基因型之间差距没有统计学意义(P＞0.05).二元logistic回归分析MTHFR C677T位点TT基因型[OR=2.003(95％CI:1.245～5.235)]携带者是胎儿神经管畸形易感的危险因素(P＜0.05).结论:MTHFR C677T位点携带TT基因型人群血清Hcy水平偏高,是胎儿神经管畸形易感的高危人群.
作者：折开娥；秦利；张凌燕
来源：中国计划生育学杂志 2020 年 28卷 6期
