目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与高血压病患者颈动脉硬化的关系.方法:选取2019年12月～2020年2月就诊的高血压病患者86例,进行MTHFR C677T基因多态性检测及颈动脉超声检查,按照颈动脉超声检查结果分为斑块组(56例)及对照组(30例),按照基因型分为基因突变组(CT/TT)及野生纯合子组(CC).结果:MTHFR C677T CC、CT、TT基因型在对照组的分布频率分别为50.0％、40.0％及10.0％;在斑块组的分布频率为19.6％、64.3％及16.1％,差异有统计学意义(P<0.05).多因素分析显示突变基因型是发生斑块的独立危险因素(OR:5.171,95％CI:1.717～15.572,P=0.003).基因突变组比野生纯合子组颈动脉内-中膜厚度(IMT)增厚[(0.84±0.24)mm vs.(0.71±0.16)mm,P<0.05),且IMT与MTHFR C667T的基因型呈正相关(rs=0.266,P=0.013).结论:高血压病患者的MTHFR C677T基因突变与颈动脉粥样硬化斑块形成及颈动脉IMT增加相关.MTHFR C677T基因突变是颈动脉斑块形成的独立危险因素之一.
作者：鲁大胜；章宏祥；吴小雷；汪娟；贺常萍；杨凌飞
来源：皖南医学院学报 2020 年 39卷 4期
