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目的: 分析和探讨Turner综合征的临床和细胞遗传学特征.方法: 采用遗传咨询和染色体核型分析的方法.结果: :确诊Turner综合征51例,发现和证实22种异常核型,该综合征以蹼颈、身材特殊矮小为主要临床表现,在新生儿期以婴幼儿手足背水肿、蹼颈为特征,成人则以闭经、性腺发育不全、第二性征不发育为特征,细胞遗传学分析是确诊的主要手段.结论: X染色体数目和/或结构异常是导致Turner综合征的主要原因.
作者：苏锐
来源：中国妇幼保健 2008 年 23卷 34期
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