目的 探讨Turner综合征患者的临床表现、染色体异常核型及遗传特征.方法 对到云南省第一人民医院就诊,并经外周血染色体核型分析确诊的Turner综合征患者进行总结.结果 在198例Turner综合征患者中,共检出24种异常核型,其中45,X为最主要的核型,占全部异常核型的50.51％,其次分别为45,X/46,XX和46,Xi(Xq),均占9.09％.除45,X核型外,嵌合体、等臂X、X缺失、X末端重排、环状X、Y染色体等核型共占49.49％.结论 Turner综合征患者不同核型个体的表型可以出现很大差异,特别是嵌合有Y染色体核型的患者,临床表型差异更大.Turner综合征的表型和正确诊断依赖于核型和核型分析结果.因此,对于有身材矮小、生长发育迟缓、原发闭经、性腺发育不全的儿童或成年女性患者,染色体检查对其临床的治疗及预后咨询有重要意义.
作者：贺静；赵庆芬；王瑞红；唐新华；朱姝；余蕊；黄文明；李海春；朱宝生
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 4期
