目的 探讨530例原发性闭经患者的外周血染色体核型及其临床意义.方法 对患者的外周血样本进行常规细胞培养和染色体核型分析.结果 在530例患者中,总共发现染色体异常134例(25.28％),均为性染色体异常,其中X染色体数目异常40例(7.55％),结构异常40例(7.55％),X染色体一常染色体平衡易位2例(0.38％),与Y染色体相关的异常52例(9.81％).结论 X染色体异常是导致原发性闭经的重要原因.对患者进行外周血染色体核型分析,对于明确其病因以及选择治疗方法具有重要的意义.
作者：夏蓓；郑杰梅；刘之英；魏杨君；张雪梅
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 2期
