目的 探讨Turner综合征患者染色体异常核型与性发育异常和激素水平异常的关系.方法 对148例Turner综合征患者进行染色体核型分析、临床表型分析,其中的80例和另选的60例健康女性(对照组)进行性激素水平检测.结果 Turner组的FSH和LH明显高于对照组,E2和T明显低于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).RPL差异无统计学意义(P＞0.05).148例Turner综合征患者中99例染色体核型异常,异常比例66.9％,其中X染色体数目异常49例占异常核型的49.5％;X染色体结构异常21例,占异常核型的21.2％;X染色体数目伴结构异常29例,占异常核型的29.3％.结论 Turner综合征患者的临床体征与患者染色体核型有关,X染色体异常可能导致患者身材矮小、闭经并使体内性激素水平异常.
作者：王伟；冯亮；宋璐璐；孙爽
来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 28期
