目的:报告1例47,XYY和1例45,X/46,XY病例,探讨其细胞遗传学特征及表型.方法:利用细胞遗传学染色体核型分析,PCR技术检测外周血SRY基因.结果:1例患者外周血染色体核型为47,XYY,SRY检测为阳性；1例患者外周血染色体核型为45,X/46,XY,SRY检测为阳性.但社会性别均为女性.结论:深入进行分子、细胞遗传学研究有助于揭示女性XYY综合征和45,X/46,XY嵌合体Turner综合征基因型和表型的关系.
作者：戴汝琳；杨潇；杨亚萍；薛林涛；刘睿智；郑贤红
来源：中国妇幼保健 2011 年 26卷 36期
