目的:探讨脉络丛囊肿胎儿的产前诊断结果及临床意义,为临床遗传咨询提供依据.方法:对272例脉络丛囊肿胎儿行产前诊断核型分析,并定期超声复查胎儿发育情况,电话随访妊娠结局及胎儿出生后生长发育状况.结果:272例脉络丛囊肿胎儿中染色体核型异常者19例,占6.98％(非整倍体13例,占4.78％).140例单侧脉络丛囊肿胎儿中,染色体异常5例,占3.57％,132例双侧脉络丛囊肿胎儿中染色体异常14例,占10.61％.145例孤立性脉络丛囊肿胎儿中染色体异常5例,占3.45％;127例复杂性脉络丛囊肿胎儿中染色体异常14例,占11.02％,其中脉络丛囊肿合并超声结构异常的15例胎儿中染色体异常5例(33.33％),合并染色体异常软标记的112例中染色体异常9例(8.03％).成功随访233例,其中终止妊娠19例,活产214例;214例活产儿中3例生后出现生长发育异常或窒息死亡,其余211例产后生长发育未见明显异常.结论:染色体异常是导致胎儿脉络丛囊肿的重要原因;脉络丛囊肿不伴有超声结构严重异常并排除染色体畸变时大多数胎儿预后良好;脉络丛囊肿合并超声结构异常时,染色体畸变的几率明显增加.超声发现胎儿脉络丛囊肿时,应仔细扫查胎儿其他部位有无结构异常,并进行产前诊断染色体核型分析,避免严重缺陷儿出生.
作者：霍平；高健；李亚丽；楚伟；王方娜；郭文潮；戎立敏；冉战玲；马丽爽
来源：中国妇幼保健 2014 年 29卷 1期
