目的:分析早中孕期胎儿超声软指标与胎儿染色体异常的相关性,探讨超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值及临床应用策略.方法:收集近10年内早中孕期(11～28周)检查提示胎儿超声软指标阳性并接受胎儿染色体核型检查的病例401例,统计分析异常染色体核型的检出结果及追踪这些胎儿的分娩结局.结果:401例胎儿中染色体异常40例,其中有明确不良结局的染色体核型共20例(包括非整倍体17例,结构异常3例),出现多个软指标时染色体异常的发生率(12/40,30.00％)显著高于仅见单个软指标者(28/361,7.76％),差异有统计学意义(P＜0.01).结论:出现多个超声软指标的胎儿染色体异常的发生率较高,应建议介入产前诊断;孤立软指标阳性的病例预后不良者少,应结合孕妇年龄、血清学生化筛查或无创产前基因检测技术进行评估,减少不必要的侵入性检查.
作者：黎燕；林琳华；任景慧；姚秋璇
来源：中国妇幼保健 2014 年 29卷 5期
