目的:探讨孕早期唐氏综合征产前筛查在济南地区的实用性和可行性.方法:应用时间分辨免疫荧光方法检测2 698例妊娠9～13+6周孕妇的血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β-HCG)值,并于妊娠11 ～13+6周超声测定胎儿颈项半透明膜厚度(NT),将所得值与孕妇年龄、体重、孕周代入芬兰产孕早期产前筛查评估系统,得出目标疾病的风险值,在知情同意的前提下对高风险人群实施产前诊断,并对全部筛查孕妇进行随访.结果:2 698例孕妇中筛查目标疾病高风险人群为108例,阳性率为4％,67例接受了绒毛产前诊断,30例接受了羊水产前诊断,检出唐氏综合征患儿4例,18-三体1例,其他染色体异常2例.随访未发现漏诊患儿,但发现了16例其他胎儿异常:胎儿多发畸形6例,死胎3例,胎儿水肿5例,多囊肾1例,唇腭裂1例.结论:孕早期血清标志物结合超声NT的产前筛查,对于有效地防止目标疾病的出生有实际应用价值;可将产前诊断时间大大提前,降低了因孕周过大引产对孕妇的损伤,减轻了孕妇精神负担.
作者：金华；蔡艳；刘真真；赵燕；高青；罗颖；曹鲁泉；陶靖
来源：中国妇幼保健 2014 年 29卷 7期
