目的:提高孕中期唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)的筛查率.方法:对孕中期(15～206周)孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)的血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重、孕周等加以分析校正,对DS高危孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下行羊水培养产前诊断,并随访追踪每例筛查的孕妇直至胎儿出生.结果:筛查2 588例中期孕妇,检出DS高危209例,神经管缺陷(Nervous tubedefect,NTD)高危33例;发现21-三体综合征2例,13-三体综合征1例,胎儿多囊肾1例,其它异常6例.结论:孕中期母血清联合检测AFP和F-β-HCG,对发现胎儿先天缺陷,尤其是对DS的产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,可减少缺陷儿的出生.
作者：胡誉
来源：中国妇幼保健 2005 年 20卷 7期
