目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的先天缺陷筛查的作用.方法对孕中期(14～206W)妇女进行上述二项血清生化指标检测,经过软件计算风险,对可能影响检测结果的部分因素,如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正,对高风险孕妇,进一步行羊水或脐血染色体检查及B超进行确诊.每例受检的孕妇随访追踪到出生.结果 871例孕妇中,发现唐氏综合征2例,X-三体综合征1例,平衡易位携带者3例,其它胎儿异常6例.结论孕中期血清AFP、F-βHCG二项血清生化指标联合检测,作为筛查胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体三体征及表皮缺陷、畸形有效可行.筛查结果高危孕妇应进一步行羊水染色体或B超检查确诊,以减少缺陷儿出生.
作者：方超英；王华；金明华；黄定梅；雷晓；张西芝
来源：中国医师杂志 2002 年 4卷 6期
