目的:评价无创产前基因检测技术对于胎儿21三体综合征的筛查效果.方法:检索无创产前基因检测技术对于胎儿21三体综合征筛查效果的研究文献,评价纳入研究的质量,运用Meta Disk 1.4软件进行数据分析.结果:纳入23项研究,无创产前基因检测技术筛查胎儿21三体综合征的合并敏感度为0.982 (95％ CI:0.973～0.989)、合并特异度为0.998(95％CI:0.997～0.998).在各种技术中,选定区域数字化分析技术和大规模平行测序技术具有较高的合并敏感度和特异度,合并受试者工作曲线下的面积是0.999 1.结论:无创产前基因检测技术是胎儿21三体综合征的有效筛查方法.
作者：耿劲松；陈英耀；吴博生；黄媛
来源：中国妇幼保健 2014 年 29卷 16期
