目的：通过临床对21-三体的诊断，初步观察产前筛查和产前诊断工作对现行的降低21-三体综合征患儿出生的有效性。方法采用羊水培养和脐血培养与 G 显带法以及 FISH 技术对6059例孕妇进行产前诊断；对174例出生后智力低下、发育迟缓和畸形患者的外周血培养与 G 显带进行核型分析和回顾性随访。结果5年来，产前诊断出21-三体胎儿49例，外周血检出48例21-三体综合征患者。结论产前诊断采用综合性措施将对降低21-三体综合征患儿的出生率起到非常重要的作用，现行的产前筛查和产前诊断工作还需进一步巩固和加强。
作者：秦胜芳；李运星；陈春；魏萍；曾兰；汪雪雁；席娜；唐书琴；叶梦玲；伍志灵；邓艺
来源：四川医学 2014 年 12期
