目的 通过孕中期母血清标志物和孕妇年龄的产前筛查与羊水染色体检查阳性率的统计学处理,分析两者之间存在的相关性.方法 选取2010年1月到2015年1期间在第四军医大学西京医院产检通过时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)以及促绒毛膜性腺激素(hCG)浓度筛查的唐氏综合征高危孕妇1 684例、爱德华综合征156例以及年龄35岁以上高危孕妇889例作为研究对象,行羊水穿刺,核型分析羊水染色体.结果 在2 729例高危孕妇中有1 648例进行了羊水穿刺,穿刺率为60.39％.唐氏综合征根据分母依次递增分为4个等级,N≥1/100的产前诊断阳性率为5.88％,高于其他风险等级,等级间比较有显著性差异(x2=4.24,P＜0.05).爱德华综合征根据分母依次递增分为7个等级,N≥1/50的阳性率为15.79％,高于其他风险等级,等级间比较有显著性差异(x2=32.75,P＜0.05).对1 648例行羊水穿刺的患者根据年龄判断产前诊断阳性检出率,结果表明35岁及以上年龄患者产前阳性诊断率高于小于35岁的患者,年龄段之间比较有显著性差异(x2=4.25,P＜0.05).结论 孕中期母血清标志物的产前筛查与羊水染色体检查对于降低唐氏综合征有重要意义,但如何提高产前筛查效果,降低出生缺陷率,还需根据患者的临床症状及相关检查进行综合判断.
作者：段利利；王林；吝蓓蕾；陈必良；张建芳；白洁；郝毅；武晓凤
来源：中国妇幼健康研究 2015 年 26卷 6期
