目的 探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常及减少出生缺陷的实际意义.方法 对扬州市9 191例孕15 ～ 20+6周的孕妇用化学发光法对血清标志物甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(μE3)进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素利用唐氏筛查风险评估软件计算胎儿患有21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷(NTD)的风险率,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析或B超进一步确诊.结果 9191例孕妇共筛查出61 1例高风险孕妇,阳性率为6.66％.347例高风险孕妇进行了羊膜腔穿刺术,经染色体核型分析共确诊10例染色体异常,其中21三体7例,18三体1例,其他染色体异常2例;143例NTD高风险孕妇经四维B超检查,最终确诊2例(脊柱裂1例、无脑儿1例).结论 中孕期唐氏筛查结合B超和羊水细胞染色体核型分析,可以有效降低出生缺陷患儿的出生率.
作者：李茜；徐贵江；张明；张坡
来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 26期
