目的 探讨21-三体胎儿产前超声异常表现.方法 回顾性分析本院2010年1月至2012年12月期间通过羊水穿刺进行染色体核型分析(共1 362例)确诊为21-三体的20例胎儿的产前超声图像特征.结果 染色体核型分析21-三体胎儿20例,占所有(60例)染色体异常胎儿的33.3％;孕妇年龄在21～41岁,小于35岁者14例(70％).其中8例(40％)胎儿产前超声未见异常;其余12例有1种或多种早孕晚期或中孕期超声表现异常,主要表现为鼻骨缺失或短小(3例)、全身皮肤水肿合并胸腹腔积液(3例)、中孕早期羊膜绒毛膜未融合(2例)、颈项透明层增厚(2例)及颈项软组织增厚(2例)、心室强光点(2例)、双泡征(1例)、双侧侧脑室增宽(1例),股骨及肱骨偏短(1例),心脏畸形(心内膜垫部分缺失,1例),羊水偏多(1例),小型脐膨出(1例),心脏三尖瓣反流(1例).结论 具有染色体21-三体核型异常胎儿的孕妇大部分年龄小于35周岁;相当一部分21-三体胎儿的产前超声无异常表现;21-三体胎儿产前超声异常表现相对分散,无特异性表现.
作者：赵凡桂；张月萍；任芸芸；孔凡斌
来源：复旦学报（医学版） 2014 年 41卷 6期
