目的 分析13、18及21-三体综合征胎儿的中孕期不同超声表现及在产前诊断中的意义.方法 回顾性分析2012年1月-2016年6月在该院经产前诊断确诊的中孕期13、18及21-三体综合征胎儿产前超声声像图表现.结果 124例胎儿中13-三体综合征27例,18-三体综合征44例,21-三体综合征53例;代表性畸形:13-三体综合征胎儿为无叶全前脑及其引起的中线性颜面部畸形;18-三体综合征胎儿为手姿势异常及固定;21-三体综合征胎儿为十二指肠闭锁;124例胎儿中心脏畸形检出率最高(66.9％),常见为室间隔缺损;代表性软指标:18-三体综合征胎儿为脉络丛囊肿及单脐动脉,21-三体综合征胎儿为鼻骨缺失或发育不良及胎儿颈部皮肤层(NF)增厚.96.3％ 13-三体综合征胎儿及77.3％ 18-三体综合征胎儿可见2或2个以上部位结构异常,50.9％21-三体综合征胎儿仅见单一部位结构异常.结论 大部分13、18-三体及部分21-三体综合征胎儿中孕期超声可检出多发结构异常,畸形谱各有特点.超声系统检查是对三体综合征胎儿有效的产前筛查方法.
作者：黄欢；黎新艳；路婧；张春艳；胡慧云；黄怡
来源：中国妇幼保健 2017 年 32卷 17期
