目的 探讨染色体异常与临床的关系,给优生优育干预提供科学依据.方法 对2007～2013年11月1 940例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带法进行细胞核型分析,必要时加做C带或N带.结果 1 940例遗传咨询者共检出异常核型297例,异常率为15.31％.其中唐氏综合征151例,占50.84％,易位23例,占7.74％,倒位40例,占13.47％,Turner综合征13例,占4.38％,X-三体综合征3例,占1.01％,性反转综合征4例,占1.35％.异态染色体52例,占17.51％,其他染色体数目及结构异常11例,占3.70％.结论 染色体畸变是儿童智力低下,先天畸形,性征发育异常,成人不孕不育、不良生育史等的重要原因之一.
作者：唐玉芬；聂俊玮；杨生宙；刘沃满
来源：中国热带医学 2014 年 14卷 2期
