目的 建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品.方法 采集唐氏综合征患者外周血,采用EB病毒转化外周血B淋巴细胞和加环孢霉素A抑制T淋巴细胞的技术,建立永生淋巴母细胞系.用细胞遗传学方法、实时荧光定量PCR及短串联重复序列(STR)多态性分析技术检测其建系前后的遗传特性及稳定性.结果 建系成功,经过传代、冻存和复苏,建系后第10代染色体核型和DNA标志未发生改变.建系前后染色体核型均为47,XX,+21.多重荧光相对定量PCR鉴定,唐氏综合征患者外周血原代细胞和转化后第10代细胞株的△Ct值均在-2.55±3s范围内,与正常对照相比△Ct值范围无重叠.21号染色体上的STR基因座D21S11多态性分析表明,唐氏综合征患者外周血原代细胞和转化后第10代细胞株均有同样的3种基因型.结论 染色体核型和DNA分析表明,唐氏综合征患者永生细胞系建立前后遗传特点一致,且稳定,可用作基因诊断试剂盒产品质量检测、质量控制的标准品.
作者：肖白；裴珮；钮淑兰；雷箴；袁海昕；范新萍；吴燕；贾兴元；王立荣；高斌；闫梅；王战勇；戚豫；刘敬忠
来源：中华检验医学杂志 2007 年 30卷 9期
