目的:调查厦门地区地中海贫血基因的携带率、基因突变类型及其频率分布.方法:对2013年1月～2014年8月在该院住院或门诊治疗的患者及健康体检人员共3 715例进行地中海贫血基因检测,对检测结果进行统计分析.结果:检测出静止型α-地中海贫血200例(5.4％),中间型α-地中海贫血44例(1.2％),标准型α-地中海贫血1 213例(32.6％),β-地中海贫血787例(21.2％),α-合并β-地中海贫血69例(1.8％).结论:不同就诊对象地中海贫血检出率具有明显差异,血常规是筛查地中海贫血高危孕妇的一个有效手段,但也存在一些缺陷,需引起重视.
作者：成明；李健；郭奇伟；周裕林；杨瑞娟；刘洪雪
来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 12期
