目的:探讨PCR-荧光探针法在缺失型α-地中海贫血基因诊断中应用的可行性.方法:选取2014年4～6月在该实验室检测的303例样本,经基因DNA提取后,按双盲对照试验,分别采用缺口PCR(Gap-PCR)和PCR-荧光探针法对各样本进行α-地中海贫血基因缺失突变检测,比较两种方法基因诊断的符合率,对两种技术检测结果不吻合的样本采取多重连接探针扩增(MLPA)技术进行验证.结果:应用Gap-PCR技术检测出α--珠蛋白基因缺失突变175例,无α-珠蛋白基因缺失突变128例;PCR-荧光探针法检测出α-地中海贫血基因缺失样本173例,无α-地中海贫血基因缺失样本130例,其中有2个样本与Gap-PCR方法的结果不符合,经MLPA方法验证2个样本结果与Gap-PCR结果一致.与Gap-PCR方法相比,PCR-荧光探针法对α-地中海贫血基因缺失检测的阳性符合率为98.85％ (173/175)、阴性符合率为100.00％(128/128)、Kappa值为0.987,总符合率为99.34％ (301/303).结论:PCR-荧光探针法用于缺失型α-地中海贫血的检测,具有快速、准确、简单实用、高通量低成本等优点,可结合血液学初筛技术应用于缺失型α-地中海贫血基因诊断.
作者：严提珍；钟青燕；唐宁；罗世强；王秋华；李伍高；李哲涛；蔡稔
来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 13期
