目的 对夫妇地中海贫血基因携带者的孕妇于孕11 ～ 14周行绒毛活检行地贫基因检测,探讨经腹绒毛活检在早期产前诊断中的价值.方法 对63例孕妇在B超引导下经腹行绒毛活检,抽取绒毛行地贫基因诊断.观察取材成功率、检测准确性及母胎并发症.结果 取材成功率为100.0％,63例中夫妇双方α地贫52例,产前诊断结果纯合子(巴氏水肿胎)10例,基因诊断分析均为--SEA/-SEA,血红蛋白H病1例,基因诊断分析为--SEA/α3.7,5例为点突变(3.7型1例,4.2型2例,WS型2例),23例为SEA型,正常胎儿13例.夫妇β地贫11例中,查得重型β地贫(β41-41/41-42双重杂合子)2例,单一突变的杂合子5例(其中654杂合突变1例,41-42杂合突变4例).重型α地中海贫血及重型β地贫胎儿共12例,血红蛋白H病1例,均及时终止妊娠.结论 经腹绒毛活检是易于操作的安全、有效的早期产前诊断方法,可准确检出地贫基因,是阻止重型地贫患儿出生的有效措施.
作者：郭晓玲；邓璐莎；钟进；宋春林；伍秋艳
来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 20期
