目的 探讨不同指征介入性产前诊断异常核型检出率及妊娠结局. 方法 2007年7月20日至2011年12月31日于福建省妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的孕妇5 961例纳入研究,其中行绒毛诊断67例,羊水诊断5 31 7例,脐血诊断577例.回顾分析介入性产前诊断指征及胎儿异常核型检出率,统计学分析采用卡方检验. 结果 绒毛诊断指征最常见的是孕妇高龄(44.8％,30/67),羊水诊断指征最常见的是孕妇血清学筛查高风险(49.8％,2646/5 317),脐血诊断最常见的指征为胎儿超声异常(82.8％,478/577).异常核型检出率为5.8％(345/5 933),染色体数目异常168例,染色体结构异常138例,嵌合型核型39例.产前超声异常组胎儿异常核型检出率(11.9％,99/829)高于高龄孕妇(4.5％,96/2 117)及血清学筛查高风险孕妇(4.1％,111/2 708)(x2值分别为51.07和67.85,P均＜0.01).孕妇血清学筛查高风险合并胎儿超声异常者胎儿异常核型检出率为17.4％(16/92),明显高于单纯血清学筛查高风险者(3.6％,95/2 625) (x2=42.90,P＜0.01).高龄合并胎儿超声异常者胎儿异常核型检出率为10.8％(10/92),高龄孕妇血清学筛查高风险合并胎儿超声异常者胎儿异常核型检出率为4/11,均高于单纯高龄者(4.1％,66/1 593)(x2值分别为9.24和27.34,P均＜0.01)

作者：郭丹华；何德钦；李英；林娜；吴小青；徐两蒲；陈雪美；林元

来源：中华围产医学杂志 2014 年 17卷 1期