目的:探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系.方法:1 984例产前筛查高危的妇女,在知情同意下,于孕17～23周进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析.结果:1984例羊水染色体检查中共发现异常核型49例(2.47％),包括数目异常31例(1.56％),其中常染色体数目异常27例,性染色体数目异常4例;结构异常12例(0.60％),其中9例平衡性结构异常,3例非平衡性结构异常;嵌合体6例(0.30％).多态变异226例(11.39％),包括9号臂间倒位20例(1.01％),D/G组随体及短臂多态变异78例(3.93％),次缢痕区多态变异72例(3.63％),大Y、小Y 56例(2.82％).结论:羊水染色体核型检查有助于产前诊断胎儿染色体病,对妊娠结局的评估和胎儿的预后评价具有积极的意义.
作者：魏淑彦；杨会欣；封纪珍；王亚凡；贾立云；李扬
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 2015 年 34卷 3期
