目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与莱芜地区汉族女性多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性.方法 采用病例对照研究的方法,分别提取PCOS患者(病例组,90例)和正常妇女(对照组,122例)的口腔黏膜上皮细胞,利用荧光定量PCR技术检测MTHFR基因C677T、A1298C位点的单核苷酸多态性(SNPs).结果 MTHFR C677T、A1298C多态性位点的基因型及等位基因分布频率两组间比较,差异均无统计学意义(x2=0.889,P=0.641;x2=2.492,P=0.288;x2 =0.089,P=0.845;x2=0.966,P=0.326).结论 在本地区人群中,MTHFR C677T、A1298C基因多态性与PCOS的发生尚未发现有明确相关性,该位点的多态性对疾病的影响可能因种族的不同而存在差异.
作者：姜玉婵；鲁衍强；李瑛；朱萍；杨琦
来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 22期
