目的 分析柳州地区妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性分布情况及其与不良孕产史的关联性,为围受孕期妇女叶酸补充和风险监测提供指导.方法 采用基因测序技术对2013年12月～2014年5月在该院进行孕期检查或在不良孕产史门诊咨询的849例妇女进行MTHFR及MTRR基因多态性检测,并对叶酸利用能力遗传风险进行分级.结果 柳州地区妇女携带的MTHFR 677TT基因型及T等位基因型频率分布均高于全国10个省(市)综合数据(P<0.05);柳州地区MTHFR 1298CC基因型频率分布(6.5％)高于全国10个省(市)综合数据(3.9％)(P<0.05),而C等位基因型频率分布(26.4％)低于全国10个省(市)综合数据(37.1％)(P<0.05);MTRR 66GG基因型频率分布(7.5％)与全国10个省(市)综合数据(6.6％)相比,差异无统计学意义(P=0.291);而G等位基因型频率分布(6.4％)高于全国10个省(市)综合数据(5.3％)(P<0.05).病例组叶酸利用能力高度风险者概率(21.0％)高于对照组(7.5％),差异有统计学意义(P<0.05).结论 柳州地区育龄妇女叶酸利用能力较全国10个省(市)人群稍强,叶酸代谢和利用能力与女性不良孕产史有一定的相关性.
作者：李茜西；伍萍芝；何琳琳；吕德欣；傅锦坚
来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 27期
