目的 筛查Y染色体无精子症因子(azoospermiafactor,AZF)微缺失的发生情况,探讨AZF缺失与卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)和睾酮(T)的关系.方法 应用多重PCR方法对l 700例不育患者进行Y染色体AZF微缺失分析,同时采用贝克曼全自动化学发光仪进行3种生殖激素的测定.结果 AZF总缺失率为6.59％ (112/1 700),AZFc缺失占全部缺失的67.86％ (76/112);AZFb+c+ sY145缺失占全部缺失的17.86％ (20/112),AZFa缺失占全部缺失的4.46％ (5/112),AZFa+b+c联合缺失占全部缺失的4.46％ (5/112),AZFb+c联合缺失占全部缺失的2.68％ (3/112),AZFb+c+sY84(AZFa区)缺失占全部缺失的1.79％ (2/112),AZFc+sY143(AZFb区)缺失占全部缺失的0.89％ (1/112).AZFc缺失、AZFb+c+ sY145缺失和AZF总缺失患者FSH及LH水平显著高于无Y染色体微缺失的少弱精患者和对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);T水平明显低于对照组和无微缺失少弱精患者,差异有统计学意义(P＜0.05);对照组和无微缺失少弱精患者之间差异无统计学意义(P＞0.05),AZF缺失各类型之间FSH、LH、T水平差异无统计学意义(P＞0.05).结论 AZF缺失的类型和临床表型丰富多样,其中AZFc区和AZFb+c+ sY145区缺失最为常见,Y染色体无精子症因子微缺失与FSH、LH和T有相关性.

作者：王燕；黄海龙；林娜；李英；陈雪美；王林铄；徐两蒲

来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 28期