目的 研究染色体多态性与男性生殖异常的关系.方法 对2009年1月-2016年1月在该院门诊就诊的2 482例男性遗传咨询者行外周血染色体核型分析和精子染色质结构分析.结果 在2 482例男性遗传咨询者中检出染色体多态性核型54例,占2.18％.根据多态性变异分4种类型:①D/G组随体增加6例,占多态性的11.11％;②次缢痕增加(包括1、9、16号染色体)8例,占多态性的14.81％;③9号染色体臂间倒位9例,占多态性的16.67％;④Y染色体多态性31例,占多态性的57.41％.1 424例不育男性遗传咨询者中检出染色体多态性核型48例,占3.37％;在456例无精症男性遗传咨询者中检出染色体多态性核型8例,占1.62％;在1 526例男性少精弱精遗传咨询者中检出染色体多态性核型32例,占2.10％.Y染色体多态性组男性DNA碎片率和精子畸形率明显高于正常对照组,其双链DNA率、精子密度和精子活率明显低于正常对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05),常染色体多态性组与正常对照组无差异.结论 染色体多态性可以导致男性生殖异常,对有不育病史的男性应进行外周血染色体检查和染色质结构分析.
作者：章鸯；宫剑；邢超；陈雪娇
来源：中国妇幼保健 2017 年 32卷 5期
