目的 调查乌苏市哈萨克族与回族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征.方法 通过横断面调查研究方法,以乌苏市120例哈萨克族和92例回族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区少数民族女性数据进行比较.结果 乌苏市哈萨克族女性MTHFR C677T CC分布(57.5％)较回族女性(27.2％)高,CT、TT (37.5、5.0％)较回族女性(54.3％、18.5％)低,两民族间差异有统计学意义(P＜0.05);与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、三亚黎族比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).MTHFR C677T的C和T等位基因频率与该地区回族女性差异有统计学意义(P＜0.05),与其他少数民族比较,等位基因频率情况与基因型情况差异相同.MTHFR A1298CAA、AC、CC的分布比率依次为49.2％、40.8％、10.0％,与该地区回族女性(67.4％、29.3％、3.3％)相比,差异有统计学意义(P＜0.05),与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族比较,差异有统计学意义(P＜0.05).MTHFR A1298C的A和C等位基因频率分别为69.6％和30.4％,与该地区回族女性(82.1％和17.9％)比较,差异有统计学意义(P＜0.05),与乌
作者：孙玉萍；鲁衍强；付敏；陈炜；吴学慧；张长虹；杨琦
来源：中国妇幼保健 2017 年 32卷 6期
