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目的 探讨全自动毛细管电泳仪血红蛋白电泳血红蛋白A2 (HbA2)筛查各型地中海贫血的截断值,为临床诊治提供参考依据.方法 分析近4年在深圳市龙岗区妇幼保健院实验室接受地贫筛查和地贫基因诊断的3 761例标本数据,按基因诊断结果,将其分为α-地贫组、非静止型α-地贫组、β-地贫/仅β复合型地贫组、正常组共4组.计算不同HbA2截断值筛查α-地贫、非静止型α-地贫、β-地贫/αβ复合型地贫的灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比,绘制ROC曲线并以约登指数最大值确定筛查指标HbA2的截断值.结果 3 761例受检者共检出α-地贫769例,非静止型α-地贫553例,β-地贫/αβ复合型地贫453例;HbA2筛查α-地贫和非静止型α-地贫的最佳截断值为<2.6%,筛查β-地贫/αβ复合型地贫的最佳截断值为>3.5%.结论 HbA2筛查β-地贫/αβ复合型地贫的敏感性和特异性较高,选择最佳的HbA2截断值会提高其筛查α-地贫,尤其--SEA/αα地贫的敏感性和特异性.

作者:裴元元;冉健;丛潇怡;魏凤香

来源:中国妇幼保健 2019 年 34卷 1期

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作者:
裴元元;冉健;丛潇怡;魏凤香
来源:
中国妇幼保健 2019 年 34卷 1期
标签:
地中海贫血 筛查 血红蛋白A2
目的 探讨全自动毛细管电泳仪血红蛋白电泳血红蛋白A2 (HbA2)筛查各型地中海贫血的截断值,为临床诊治提供参考依据.方法 分析近4年在深圳市龙岗区妇幼保健院实验室接受地贫筛查和地贫基因诊断的3 761例标本数据,按基因诊断结果,将其分为α-地贫组、非静止型α-地贫组、β-地贫/仅β复合型地贫组、正常组共4组.计算不同HbA2截断值筛查α-地贫、非静止型α-地贫、β-地贫/αβ复合型地贫的灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比,绘制ROC曲线并以约登指数最大值确定筛查指标HbA2的截断值.结果 3 761例受检者共检出α-地贫769例,非静止型α-地贫553例,β-地贫/αβ复合型地贫453例;HbA2筛查α-地贫和非静止型α-地贫的最佳截断值为<2.6%,筛查β-地贫/αβ复合型地贫的最佳截断值为>3.5%.结论 HbA2筛查β-地贫/αβ复合型地贫的敏感性和特异性较高,选择最佳的HbA2截断值会提高其筛查α-地贫,尤其--SEA/αα地贫的敏感性和特异性.