目的:通过分析血红蛋白A2(HbA2)对不同地中海贫血类型的灵敏度和漏诊率,探索HbA2对不同类型地中海贫血的诊断价值.方法:选取重庆市妇幼保健院妇女保健科1 178对孕前检查夫妇,抽取外周静脉血,进行平行的血常规检查、血红蛋白电泳和地中海贫血基因的检测与分析.结果:1 178对夫妇共筛查出265例地中海贫血基因携带者;以HbA2＞3.5％为界筛查出91.3％β0杂合地中海贫血和94.74％β+杂合地中海贫血;以HbA2 ＜2.5％为界筛查出30.19％静止型α地中海贫血和66.07％标准型α地中海贫血;血常规筛查阳性,因HbA2正常范围而导致对α地中海贫血漏诊率为47％,对β地中海贫血的漏诊率为1.01％.结论:HbA2对不同类型的α地中海贫血和β地中海贫血的诊断价值不同.以HbA2＞3.5％作为β地中海贫血分型的界定值有较高的敏感性,以HbA2 ＜2.5％作为c地中海贫血分型的界定值敏感性低.应重视血常规筛查阳性时.电泳正常患者的进一步筛查.
作者：彭茸；顾华妍；秦茂；张海燕
来源：中国实验血液学杂志 2021 年 29卷 1期
