目的 探讨联合运用染色体核型分析与高通量测序染色体畸变检测(CNV-seq)对胎儿颅内间隙异常的临床价值.方法 选择2018年1月-2019年1月在佛山市妇幼保健院产前超声检测胎儿颅内间隙异常并行产前诊断的101例孕妇为研究对象,抽取羊水、脐血标本进行常规染色体核型分析及CNV-seq检测.结果 101例研究对象中,4例CNV-seq及染色体核型分析均检测出异常;1例染色体异常但CNV-seq未见异常;染色体核型分析正常的96例病例中,有9例CNV-seq检测出异常,3例为致病性,6例为可能致病.核型分析的异常检出率为(5/101) 4.95％;两者联合检测的异常检出率(14/101) 13.59％,差异有统计学意义(P=0.032).结论 核型分析结合CNV-seq能有效提高颅内间隙异常胎儿的染色体异常检出率,有利于临床产前咨询评估胎儿的预后,为孕妇是否继续妊娠提供更客观的依据.
作者：周登诗；朱晓丹；钟进；刘正平；李红霞；吴莉；刘娟；范大志；邓莎
来源：中国妇幼保健 2019 年 34卷 19期
