目的 通过对来宾市兴宾区参加孕前优生健康检查新婚夫妇进行地中海贫血基因诊断,提供有效的地中海贫血防控方案,以减少地中海贫血儿出生,降低出生缺陷发生率.方法 选择2017年参加来宾市兴宾区免费孕前优生健康检查的新婚夫妇6 498例当地育龄人群采用血细胞五分类和血红蛋白电泳分析指标筛查出地中海贫血高危人群,采用跨越断裂点的聚合酶链式反应(Gap-PCR)技术和PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)技术诊断并分析α、β地贫阳性病例的基因突变类型和频率.对携带同型地中海贫血基因的待孕夫妇进行优生咨询指导,重点跟踪随访.结果 地贫初筛阳性1 432例,初筛阳性率为22.04％(1 432/6 498),基因诊断确定为地贫基因阳性920例,阳性率为14.16％ (920/6 498).对206对夫妇双方为同型基因高危地贫孕产妇进行产前诊断,产前诊断率为80.47％ (206/256)检出正常胎儿58例,检出率28.16％ (58/206);检出各类重型/中间型地贫胎儿60例,检出率29.13％ (60/206).经伦理道德宣教,提供知情选择,有52例中重型地贫胎儿终止妊娠,8例中间型α地贫胎儿在非指令遗传咨询后选择继续妊娠.结论 来宾市兴宾区是地贫高发区,人群携带率也较高,此研究描述了来宾市兴宾区育龄人群常见的α-和β-地贫的发生率和较为详细的基因突变谱,丰富了来宾市兴宾区
作者：林梅；区玉星；陈世新
来源：中国妇幼保健 2020 年 35卷 12期
