目的 探讨如何进行少见的α地中海贫血类型--泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型)的基因诊断和避免误诊方法.方法 对8例泰国缺失型的误诊进行回顾分析,采用分析常规基因检测和泰国缺失型检测方法进行泰国缺失型基因诊断.结果 1例泰国缺失型复合左侧缺失型双重杂合子误诊为左侧缺失型纯合子;2例泰国缺失型复合右侧缺失型双重杂合子误诊为右侧缺失型纯合子;1例泰国缺失型复合Hb constants spring双重杂合子误诊为Hb constants spring纯合子;余下4例泰国缺失型杂合子误诊为正常.结论 综合分析常规α地中海贫血基因检测和泰国缺失型检测结果,并结合患者的血液学参数、血红蛋白电泳能有效诊断泰国缺失型,避免误诊.
作者：许涓涓；杜娟；唐斌；蒙达华；李萌；谭舒尹；黄萍丽
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2012 年 06卷 16期
