目的 分析贵阳市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与自然流产的相关性,降低贵阳市育龄女性自然流产发生率.方法 选取2016-2019年在贵阳市妇幼保健院进行孕前优生咨询的525例育龄女性为研究对象,按照有无自然流产史分为两组,病例组175例女性,对照组350例女性.比较两组育龄女性MTH-FR C677T、A1298C及MTRR A66G基因型和等位基因分布.结果 病例组MTHFR C677T野生基因型CC型69例(39.4％),杂合突变CT型76例(43.4％),纯合突变TT型30例(17.1％),对照组MTHFR C677T野生基因型CC型154例(44.0％),杂合突变CT型164例(46.9％),纯合突变TT型32例(9.1％),两组比较差异具有统计学意义(x2=7.20,P＜0.05);病例组的T等位基因频率为38.9％,较对照组T等位基因频率(32.6％)明显升高,差异有统计学意义(x2=4.07,P＜0.05).两组MTHFR A1298C基因型分布比较差异无统计学意义(P＞0.05).两组MTRR A66G基因型分布比较差异无统计学意义(P＞0.05),病例组GG+AG基因型频率明显高于对照组,两组G等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 贵阳市育龄女性MTHFR C677T及MTRR A66G基因多态性与自然流产的发生密切相关.应于孕前补充足量叶酸,加强产前检查,降低自然流产的发生.

作者：刘菁；郑丹；袁燕萍；胡季芳；鲁衍强；杨卫民；王惠群

来源：中国妇幼保健 2022 年 37卷 3期