目的 评估吉安市无创产前非整倍体染色体病防控模式的筛查结果和效益;构建符合当地的综合防控模式.方法 利用无创产前筛查技术对吉安市产前筛查机构内符合条件的孕妇进行非整倍体染色体病筛查.对高风险人群进行遗传咨询、产前诊断及阳性干预服务,对筛查者追踪随访至婴儿出生.结果 共筛查92 668名孕妇,全市筛查覆盖率为75.85％,追踪随访率为95.10％,非整倍体染色体病总发病率为5.61‰,其中21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征的阳性预测值分别为90.17％、84.31％及57.57％.35岁以上孕妇的非整倍体染色体病发病率明显高于适龄孕妇,筛查所需费用为15.86万元/例.结论 吉安市胎儿染色体非整倍体疾病发病无地域差异,与孕妇年龄呈正相关.无创产前筛查对非整倍体染色体病的灵敏度高、特异度强,有效降低了出生缺陷风险和致残率,提高了吉安市出生人口素质,值得大规模推广.
作者：肖婕；陈建辉；余艳婷；谭志雄；张宝庆；张文明；周希
来源：中国妇幼保健 2022 年 37卷 9期
