目的 探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测(NIFTY)对35岁以下孕妇产检的应用价值.方法 回顾2016年1月5日至2019年10月1日在丽水市妇幼保健院产检的980例<35岁孕妇的临床资料.所有孕妇均行血清学产前筛查,提示胎儿染色体三体高风险的行NIFTY,NIFTY高风险的再行羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析.以胎儿染色体核型分析为金标准,观察NIFTY与血清学产前筛查对胎儿染色体非整倍体异常疾病的应用价值.结果 血清学产前筛查提示染色体三体高风险198例(20.20％),其中21-三体综合征(T21)高风险192例(19.59％),18-三体综合征(T18)高风险6例(0.61％).NIFTY提示高风险12例,该12例胎儿染色体核型分析显示T219例,T182例,13-三体综合征(T13)1例.NIFTY对胎儿染色体非整倍体诊断的灵敏度和特异度均为100.00％,血清学产前筛查的灵敏度为75.00％,特异度为80.48％.结论 对35岁以下孕妇应用NIFTY筛查胎儿染色体非整倍体安全有效,具有高灵敏度和特异度,值得临床推广应用.
作者：谢妙妙；王毅；蓝小芳
来源：浙江医学 2020 年 42卷 20期
