目的 探讨MTHFR基因突变引起Hcy水平升高与中国人种房颤对缺血性卒中的发生是否存在相互关系.方法 纳入非瓣膜性房颤和房颤伴缺血性卒中的患者及正常对照组,采用PCR-RFLP的方法研究MTHFR基因677位点上C/T碱基的突变情况.两组计量资料用:检验,多组计量资料用方差分析进行整体比较.结果 (1)房颤、房颤伴卒中患者MTHFR基因多态性与血浆Hcy有关,TT型Hcy水平(21.38±18.75 μmol/L)明显高于CT(14.46±4.70μmol/L),CC,(14.33±5.09 μmol/L)型;(2)房颤伴卒中组血浆Hey水平(18.15±13.74 μmol/L)较房颤组(13.76±5.12 μmol/L)升高明显.结论 (1)房颤伴卒中患者血浆Hcy水平明显升高,高Hcy水平可能是非瓣膜性房颤发生卒中的危险因素;(2)MTHFR基因C677T位点突变纯合基因型TT型较cT基因型、CC基因型血浆Hcy升高明显,示TT基因型MTHFR酶活性最低;(3)MTHFR基因C677T位点多态性与房颤伴卒中无关.
作者：宋宁；徐秀英
来源：中国分子心脏病学杂志 2008 年 8卷 1期
