目的分析贵州省江口县土家族人群β-地中海贫血(β-thalassemia)的发病状况、基因突变类型及特点.方法随机选取贵州省江口县太平乡土家族居民485名,抽取静脉血,采用血红蛋白电泳分析法、一分钟碱变性法初筛β-地中海贫血阳性参考指标,同时应用全自动血细胞分析仪进行红细胞计数(RBC)等7项血液学指标分析;用常规酚-氯仿抽提法提取筛检阳性者DNA,经PCR/反向斑点杂交(PCR/RDB)技术确定基因突变类型.结果江口县土家族人群中,共检出β-地中海贫血杂合子携带者13例,检出率为2.68
作者：马骄；李毅；谢渊；齐晓岚；张小蕾；任锡麟；单可人
来源：中国公共卫生 2005 年 21卷 9期
