目的 运用Meta分析方法综合评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与神经管畸形的关系.方法 检索PubMed、CNKI等多个中英文数据库的相关文献,收集所有关于MTHFR基因C677T多态性与神经管畸形关系的病例对照研究,提取所需数据应用SPSS 13.0和RevMan 5.0软件进行Meta分析.结果 共有27篇符合条件的文献纳入分析,包括2 245例病例人群和3 678名对照人群；Meta分析表明,母亲携带CT基因型者子代发生神经管畸形(NTDs)的风险为母亲携带CC基因型者子代的1.41倍(OR=1.41,95％ CI=1.16～1.71),其中国内母亲携带CT基因型者子代发生NTDs的风险为母亲携带CC基因型者子代的2.06倍(OR=2.06,95％CI=1.44～2.95)；母亲携带TT基因型者子代发生NTDs的风险为母亲携带CC基因型者子代的1.97倍(OR=1.97,95％ CI=1.49 ～2.61),其中国内和国外母亲携带TT基因型者子代发生NTDs的风险分别为母亲携带CC基因型者子代的3.12倍(OR =3.12,95％ CI=1.50 ～6.51)和1.61倍(OR=1.61,95％ CI=1.30～1.98).结论 MTHFR C677T位点基因多态性与神经管畸形的易感性密切相关,但其病因关联性仍有待于在人群中进行大规模队列研究加以论证.
作者：刘俊；何俊峰；李佩珍
来源：中国公共卫生 2013 年 29卷 9期
