目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与先天性心脏病(CHD)的关系,为CHD的防治提供参考依据.方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法抽取2012年12月-2013年11月山东大学齐鲁儿童医院就诊的150例患有单纯性CHD的患儿及同期在该医院儿童保健科进行查体的150名健康儿童分别作为病例组和对照组,检测2组儿童MTHFR基因C677T、A1298C、G1793A的基因型及其分布.结果 MTHFR C677T位点T等位基因儿童患CHD的风险为c等位基因的1.813倍(,=12.990,P=o.000),CT、TT、CT+TT基因儿童患CHD的风险分别为CC基因的2.249、3.121、2.489倍(P ＜0.01);MTHFR A1298C位点C等位基因儿童患CHD的风险为A等位基因的2.017倍(x2=5.785,P =0.016),AC基因儿童患CHD的风险为AA基因的2.177倍(x2=6.434,P =0.011);MTHFR G1793A位点G与A等位基因和GG与GA基因儿童患CHD的风险差异均无统计学意义(均P ＞0.05);MTHFR C677T与A1298C位点CC/AC、CT/AA、CT/AC、TT/AA、TT/AC组合基因儿童患CHD的风险分别为CC/AA组合基因的3.039、2.718、3.545、2.861、7.091倍(均P＜0.05);MTHFRC677T与G1793A位点TT/GG组合基因儿童患CHD的风险为CC/GG组合基因的2.551倍(x2=7.133,P ＜0.05);MTHFR A1298C与G1793A位点AC/GG组合基因儿童患CHD的风险为A

作者：李栋；于坤坤；马衍辉；刘一志；纪龙

来源：中国公共卫生 2016 年 32卷 10期