目的:对一强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)家系进行全外显子测序,筛选该家系的易感基因,为其发病机制提供理论依据.方法:收集1组AS家系成员的临床资料,其中男性患者2例,年龄分别为48岁和18岁,病程分别为23年和4年.提取相关家系成员外周血DNA进行全外显子测序,测序结果与人类数据库比对,过滤掉同义突变及高频突变,整合家系成员单核苷酸非同义突变,寻找致病基因.结果:家系成员共得原始数据80 G,数据具有较高质量值,通过对家系患者与正常人测序结果比对分析,同时经过多个生物数据库数据过滤,发现JAK2基因12号外显子上存在的杂合突变c.1709A>G(p.Tyr570Cys)为该家系的可能致病基因突变.另外,该家系MUC3A基因c.1151T>C突变可能是该家系患病成员肠道症状的原因之一.结论:运用全基因组外显子测序寻找AS易感基因是可行的,JAK2基因c.1709A>G突变可能是导致该家系AS的致病突变及位点.
作者：任伟凡；胡劲涛；高炀；杜伟斌；章何陋；吴奕江；吴风晴；柴乐；全仁夫
来源：中国骨伤 2020 年 33卷 7期
