目的 本研究旨在探讨石河子地区中老年人群LRP5基因Q89R位点多态性与骨质疏松之间的关系.方法 通过采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对115例健康汉族中老年人、74例骨量低下者和33例骨质疏松患者的LRP5基因Q89R位点进行分型,并计算其基因频率分布;全自动生化仪对生化指标进行检测;双能x线骨密度仪测定腰椎L1-L4和股骨颈、Ward’s三角区、大转子、股骨干的骨密度.结果 中老年男性人群LRP5基因Q89R位点各基因型之间的骨密度、生化指标均无统计学差异.中老年女性LRP5基因Q89R位点QQ、QR、RR基因型总基因频率分别为82.14％、16.97％、0.89％;正常对照组分别为88.10％、11.90％、0％;骨量低下组分别为90.24％、9.76％、0％,骨质疏松组分别为62.07％、34.48％、3.45％,QQ、QR型在骨质疏松组与骨量低下组、正常对照组之间的基因频率存在显著性统计学差异;腰椎L1-L3、大转子的骨密度与Q89R基因型相关;未发现腰椎第四节、Ward's三角区、股骨颈、股骨干的骨密度值与Q89R基因型具有相关性;生化指标中,血清磷含量与基因型显著相关.结论 LRP5基因Q89R位点多态性具有种族、地区差异性.LRP5基因Q89R位点基因多态性是石河子地区中老年女性骨质疏松的预测因素,提示LRP5基因是影响骨密度的候选基因之一.
作者：陈福宇；李海涛；孟德峰；张蕾；史晨辉；王维山
来源：中国骨质疏松杂志 2017 年 23卷 4期
